威海肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在威海已完成肿瘤手术,希望通过基因检测评估复发风险并指导术后辅助治疗的人士。
- 在威海接受治疗后病情出现进展,需要寻找新治疗方案的肿瘤人士。
- 在威海被诊断为罕见或复杂肿瘤,希望通过基因检测寻找更多潜在治疗机会的人士。
- 在威海考虑使用靶向或免疫治疗,需先明确相关基因状态来评估是否适用的人士。
- 在威海有肿瘤家族史,想通过检测明确自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
- 在威海希望了解肿瘤基因全貌,为后续可能的治疗选择做好信息准备的人士。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因组想象成一本由数万个基因构成的、决定身体运行的‘生命之书’,那么这次检测就是对其中与肿瘤发生发展最相关的‘章节’——近2万个基因的全部编码区(外显子)——进行一次精细的‘校对’。它能系统地查找可能导致肿瘤的‘印刷错误’,主要包括:1. 治疗相关突变:检测888个核心基因的异常,这些异常可能提示对特定靶向药、免疫药或化疗药的敏感性。2. 免疫治疗指标:评估肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这两个指标是判断免疫治疗是否可能有效的关键参考。3. 遗传风险评估:分析胚系突变,帮助判断肿瘤是否有遗传倾向,对家族成员的健康管理有参考意义。4. HRD状态评估:检测同源重组修复缺陷状态,有助于评估对一类名为PARP抑制剂药物的潜在获益可能。需要了解的是,任何检测都有其范围,它主要聚焦于基因编码区的已知和未知变异,但无法覆盖所有基因调控区域的异常,其结果的解读也高度依赖于当前的科学认知水平。
检测过程麻烦吗?
检测的便利性取决于您选择的样本类型。最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡包埋组织或石蜡切片,您只需联系原就诊医院病理科,按流程申请切取部分组织白片或蜡块即可,通常无需您本人再次经受取样过程。若选择新鲜组织或穿刺活检组织,则需要在专业机构由医务人员操作。抽全血作为胚系对照样本时,无需空腹。对于组织样本,您通常可以通过快递安全寄送至威海的检测中心。整个取样过程本身(如提供已有组织样本)对您来说是便捷且无额外不适的,核心环节在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在指定的基因区域内具有很高的敏感性和特异性,能够可靠地识别出含量达到一定比例(通常报告阈值在1%-5%不等)的基因变异。实验室遵循严格的质量控制标准,从样本处理、建库、测序到数据分析,每一步都有质控环节,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它是对已有样本的分析。报告中的结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读。基因信息复杂,某些发现的意义可能明确,而另一些可能是意义未明的变异。检测报告是重要的参考依据,但它不能替代医生的综合判断。如果发现与遗传相关的致病突变,通常建议在专业指导下进行家系验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格为27400元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的组织样本是肿瘤组织,且肿瘤细胞含量能满足检测要求(通常需咨询病理医生)。
- 使用石蜡样本时,请确认其保存时间、切片厚度等符合检测规范,具体参数需提前与检测方确认。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用样本包和物流,确保样本在运输过程中的稳定性。
- 检测周期约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算,节假日可能顺延。
- 报告出具后请妥善保管,它包含了您个人重要的生物遗传信息。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间或治疗而发生变化。
- 最终的医疗决策应结合这份报告与主治医生的全面评估共同做出。
用户评价 (15条,均分4.9)
拿到确诊报告后慌乱中做的决定,没太比价。做完后和病友交流,发现价格在同一梯队里算公道的,而且我的报告比别人还多了一个预后的风险评分模型,这部分信息对我后续生活规划很有帮助。算是意外之喜,觉得物有所值。
机构回复
感谢您的反馈。我们在标准报告中会依据癌种加入一些具有临床意义的增值分析,如预后模型等,希望能提供超越当下的长远参考。很高兴这部分内容对您有所帮助!
乳腺癌术后,想全面评估。报告速度符合预期,14天。最满意的是准确性,因为报告中的某个突变,我特意去做了补充的免疫组化验证,结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性,是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈,这给了我们更大的信心。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
我是主治医生推荐来做这个检测的,因为爸爸的肺癌需要找靶向药。穿刺取组织样本的时候,我特别紧张,怕他疼也怕取不准。护士和医生态度都特别好,一直安慰我们,操作也很利索,爸爸说没想象中那么难受。整个过程大概就二十分钟,做完观察了一会儿就回家了。现在就等报告出来了,希望能有好消息。
机构回复
感谢您选择我们的服务。我们深知穿刺取样时患者和家属的担忧,因此我们的医护团队始终以专业和关怀为先。很高兴听到您父亲对过程的反馈。我们会尽快出具精准的报告,为后续治疗提供可靠依据。祝老人家早日康复!
妈妈乳腺癌术后想看看有没有遗传风险,以及后续复发监测。通过公众号直接预约的,有客服电话确认信息,指导很清晰。快递上门取走了蜡块,不用我们跑去外地送检,这点对老人来说太方便了。报告出来还有电话解读,虽然有些专业术语,但医生解释得挺耐心。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于让服务更贴近用户,特别是线上预约和上门取样,能减少奔波。遗传解读和后续咨询是我们的服务重点,有问题随时联系我们。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
我是多发性骨髓瘤,治疗路径选择多,需要基因分层。这个检测报告出得很快,8个工作日。里面关于预后分层和危险度评估的部分非常详细,和我之前做的FISH等检查结果相互印证,准确性很高。这帮助我的医生最终确定了强度最适合我的治疗方案,心里踏实不少。
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血液肿瘤的精准分层至关重要。很高兴我们的基因检测结果能与传统检测方法相互印证,为制定个体化治疗方案提供更全面的依据。祝您治疗顺利!
乳腺癌术后,医生建议做。我是外地患者,最头疼就是送样本。没想到他们可以安排快递直接去医院病理科取,完全不用我介入,太适合我们异地就医的了。就是等待报告的那两周有点煎熬,天天刷页面看状态。
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异地就医的奔波我们深有体会,因此重点优化了样本取送服务。关于等待焦虑,我们正在开发更细致的进度节点推送,希望能缓解您的担忧。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
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很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
本人淋巴瘤患者,需要找靶向药方向。这边实验室的参观通道是透明的,虽然不能进去,但能隔着玻璃看到里面忙碌的精密仪器和穿着全套防护服的工作人员,那种严谨的科学氛围让我特别放心,感觉自己的样本被认真对待。报告出来后,还有肿瘤专科的医生进行电话解读,不是客服哦,是真正的医生,解答了我很多疑问。
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您的感受对我们至关重要。开放透明的实验室环境正是我们专业与自信的体现。我们坚持由资深医学专家提供报告解读,确保您获得的是准确、有价值的医学建议。愿我们的检测能为您的治疗之路提供有力支持。
我做这个检测是为了给女儿做遗传风险评估。报告出来后,除了电话解读,你们还寄送了一本印刷清晰的纸质版报告和一份针对家属的筛查建议手册。客服后来还邮件询问手册是否收到、有无其他家族成员需要咨询。这种实体材料和主动询问,感觉服务很扎实,不是虚拟的。
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感谢您的评价。对于涉及家族遗传的情况,我们深知其重要性,因此会提供更全面的材料和支持。纸质报告和筛查手册是为了方便您与家人多次查阅讨论。家族健康,我们一同守护。
在线报告系统功能挺全,但刚打开时加载有点慢,而且页面设计对于老年人来说操作有点复杂,我帮父母查,都要研究一会儿。如果能有个更简洁的‘长者模式’或者一键导出关键信息到PDF的功能,会对年纪大的用户更友好。
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感谢您从用户体验角度提出的贴心建议。确保所有用户都能便捷地获取报告信息是我们的责任。关于系统加载速度和界面适老化优化(如简化模式、一键导出),我们已经纳入产品改进计划,将逐步落实。
价格透明,下单前所有费用(检测费、分析费)都列得清清楚楚,没有隐藏消费。相比一些前期报价低、后期加收各种解读费的,这种一口价模式让我更安心。虽然总价看着高,但实打实,消费得明明白白。
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谢谢您的评价!我们坚持价格透明化,所有费用明细均在合同或协议中明确列出,杜绝隐形消费,让每一位用户都能放心选择。
整体服务很好,从咨询到出报告都有人跟进。但有个小建议,线上预约解读的时间选择有点少,我那天等了好一会儿才刷到一个合适时段。希望以后能增加一些解读医生的可约时间,更方便患者。
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非常感谢您的宝贵建议!我们已记录并会反馈给服务调度部门,努力协调更多解读时段,以满足用户不同的时间需求,提升预约体验。
总体满意,报告很专业。就是价格如果能再分档就好了,比如按分析项目多少出几个价位。毕竟有些像TMB、MSI,不是每个患者都急需,这样选择更灵活,可能会吸引更多像我一样经济压力大的家庭。现在这个价,我们也是咬牙做的。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们理解不同家庭的经济考量,目前我们通过提供不同侧重点的产品线来满足多样化需求。关于全外显子的灵活定价,我们已反馈给产品团队深入研究。
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